"Cadeira maneira" - "Ao redor do coração"

28/02/2004
Raridade

Meus exames ficaram prontos e já estão com o geneticista e com o urologista. Os retornos das consultas deve ocorrer em março, pois minha irmã está no exterior. Foi ela quem arrumou toda essa movimentação, inclusive com uma avaliação por um pesquisador da Unicamp. Viu como sou importante?

Ainda sem um veredito dos médicos, uma coisa parece estar certa. A idéia de que a catarata congênita e os outros defeitos de fabricação fossem resultado de uma rubéola em minha mãe natural já ficou descartada, pois o exame de sangue para rubéola deu negativo. Acho que é assim que se interpreta.

Minha irmã é muito xereta e também andou pesquisando na Internet para descobrir o que tenho, com base no que sabemos até agora dos exames. Ela encontrou um negócio chamado Síndrome de Lowe, uma deficiência rara que só ocorre em meninos. Tem um site sobre isso em www.lowesyndrome.org e lá diz que o problema é um gene defeituoso que resulta na falta de uma enzima chamada phosphatidylinositol 4,5-biphosphate. Comprida, né?

Ela é também chamada de Síndrome Óculo-Cerebro-Renal, por afetar essas áreas. Será que é isso que tenho? No mesmo site tem um manual para entender melhor a síndrome. Tirando o resto, meus rins parecem funcionar bem. Segundo o site, a expectativa de vida ainda não está bem definida pois há pessoas com idades de 30 a 40 anos vivendo com a síndrome e os médicos continuam pesquisando uma cura para isso. Da lista de sintomas, tenho a maioria:

Catarata - Sim
Glaucoma - Não
Pouco tônus muscular - Sim
Coordenação motora ruim - Sim
Retardo mental - Sim
Desmaios - Não (ocorre em metade dos casos)
Problemas de comportamento - Não (ocorre em alguns casos)
Problemas renais - Não (pelo menos até agora)
Baixa estatura - Sim
Tendência a definhamento - Sim
Tendência a fraturas ósseas - Sim
Escoliose (desvio da coluna) - Sim
Problemas nas juntas - Sim

Embora no site não fale nada, tenho uma ictiose de origem genética. Bom, agora é esperar pelo veredito do médico... Ah! Tem mais. Lá também diz que isso só acontece com meninos, mas que são pessoas de muito bom humor e que adoram música. Eu sou assim. Passo o dia todo sentado numa poltrona ao lado do computador de meu pai, que o deixa ligado numa estação de rádio na Internet que só toca jazz. Ele nunca me perguntou se eu gosto de jazz, mas acho que é o único tipo de música que existe, não é?

P.S. A atualização deste caso está em À flor da pele

Caminhos do Coração: Pais e Filhos Adotivos, Os MARIA TEREZA MALDONADO Falar de adoção é um tema difícil e delicado, pois geralmente vem acompanhado de anos de tentativas, tratamentos e frustrações de casais impossibilitados de conceberem, gestarem e darem à luz. Escrito com a cabeça e o coração, este livro esclarece e analisa as apreensões e as expectativas comuns a todos os que estão envolvidos no processo de adoção.Lembre-se, a adoção põe fim ao tédio, ao vazio e à solidão.

"Cadeira maneira" - "Ao redor do coração"